難病相談支援
連携お役立ちガイド

指定難病一覧

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
アイカルディ症候群 135 1
アイザックス症候群 119 2
IgA腎症 66 3
IgG4関連疾患 300 4
亜急性硬化性全脳炎※略称SSPE 24 5
悪性関節リウマチ 46
アジソン病 83 6
アッシャー症候群 303 7
アトピー性脊髄炎 116 8
アペール症候群 182 9
アミロイドーシス 10
アラジール症候群 297 11
α1-アンチトリプシン欠乏症 231
アルポート症候群 218 12
アレキサンダー病 131 13
アンジェルマン症候群 201 14
アントレー・ビクスラー症候群 184 15

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
イソ吉草酸血症 247 16
一次性ネフローゼ症候群 222 17
一次性膜性増殖性糸球体腎炎 223 18
1p36欠失症候群 197 19
遺伝性自己炎症疾患 325 20
遺伝性ジストニア 120 21
遺伝性周期性四肢麻痺 115 22
遺伝性膵炎 298 23
遺伝性鉄芽球性貧血 286 24

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
ウィーバー症候群 175 25
ウィリアムズ症候群 179 26
ウィルソン病 171 27
ウエスト症候群 145 28
ウェルナー症候群 191 29
ウォルフラム症候群 233 30
ウルリッヒ病 29 31

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
HTLV-1関連脊髄症 ※略称HAM 26 32
ATR-X症候群 180 33
ADH分泌異常症 34
エーラス・ダンロス症候群 168 35
エプスタイン症候群 287 36
エプスタイン病 217 37
エマヌエル症候群 204 38
遠位型ミオパチー 30 39
円錐角膜 40

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
黄色靭帯骨化症 68 41
黄斑ジストロフィー 301 42
大田原症候群 146 43
オクシピタル・ホーン症候群 170 44
オスラー病 227 45

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
カーニー複合 232 46
海馬硬化を伴う内側側頭葉 てんかん 141 47
潰瘍性大腸炎 97 48
下垂体性ADH分泌異常症 72
下垂体性TSH分泌亢進症 73
下垂体性PRL分泌亢進症 74
下垂体性ゴナドトロピン 分泌亢進症 76
下垂体性成長ホルモン 分泌亢進症 77
下垂体前葉機能低下症 78 49
家族性高コレステロール血症 (ホモ接合体) 79
家族性地中海熱 266 50
家族性良性慢性天疱瘡 161 51
カナバン病 307 52
化膿性無菌性関節炎・ 壊疽性膿皮症・アクネ症候群 269 53
歌舞伎症候群 187 54
ガラクトース‐1‐リン酸 ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 258 55
カルニチン回路異常症 316 56
加齢黄斑変性 57
肝型糖原病 257 58
間質性膀胱炎(ハンナ型) 226 59
環状20番染色体症候群 150 60
関節リウマチ 61
完全大血管転位症 209 62
眼皮膚白皮症 164 63

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
偽性副甲状腺機能低下症 236 64
ギャロウェイ・モワト症候群 219 65
急性壊死性脳症 66
急性網膜壊死 67
球脊髄性筋萎縮症 1 68
急速進行性糸球体腎炎 220 69
強直性脊椎炎 271 70
巨細胞性動脈炎 41 71
巨大静脈奇形 (頚部口腔咽頭びまん性病変) 279 72
巨大動静脈奇形 (頚部顔面又は四肢病変) 280 73
巨大膀胱短小結腸腸管蠕動 不全症 100 74
巨大リンパ管奇形 (頚部顔面病変) 278 75
筋萎縮性側索硬化症 ※略称ALS 2 76
筋型糖原病 256 77
筋ジストロフィー 113 78

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
クッシング病 75 79
クリオピリン関連周期熱症候群 106 80
クリッペル・トレノネー・ ウェーバー症候群 281 81
クルーゾン症候群 181 82
グルコーストランスポーター1欠損症 248 83
グルタル酸血症1型 249 84
グルタル酸血症2型 250 85
クロウ・深瀬症候群 16 86
クローン病 96 87
クロンカイト・カナダ症候群 289 88

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
痙攣重積型(二相性)急性脳症 129 89
結節性硬化症 158 90
結節性多発動脈炎 42 91
血栓性血小板減少性紫斑病 ※略称TTP 64 92
限局性皮質異形成 137 93
原発性局所多汗症 94
原発性高カイロミクロン血症 262
原発性硬化性胆管炎 94 95
原発性高脂血症 96
原発性抗リン脂質抗体症候群 48
原発性側索硬化症 4 97
原発性胆汁性胆管炎 93 98
原発性免疫不全症候群 65 99
顕微鏡的大腸炎 100
顕微鏡的多発血管炎 43 101

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
高IgD症候群 267 102
好酸球性消化管疾患 98 103
好酸球性多発血管炎性 肉芽腫症 45 104
好酸球性副鼻腔炎 306 105
抗糸球体基底膜腎炎 221 106
後縦靭帯骨化症 69 107
甲状腺ホルモン不応症 80 108
拘束型心筋症 59 109
高チロシン血症1型 241 110
高チロシン血症2型 242 111
高チロシン血症3型 243 112
後天性赤芽球癆 283 113
広範脊柱管狭窄症 70 114
膠様滴状角膜ジストロフィー 332 115
抗リン脂質抗体症候群 116
コケイン症候群 192 117
コステロ症候群 104 118
骨形成不全症 274 119
骨髄異形成症候群 120
骨髄線維症 121
ゴナドトロピン分泌亢進症 122
5p欠失症候群 199 123
コフィン・シリス症候群 185 124
コフィン・ローリー症候群 176 125
混合性結合組織病 52 126

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
鰓耳腎症候群 190 127
再生不良性貧血 60 128
サイトメガロウィルス 角膜内皮炎 129
再発性多発軟骨炎 55 130
左心低形成症候群 211 131
サルコイドーシス 84 132
三尖弁閉鎖症 212 133
三頭酵素欠損症 317 134

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
CFC症候群 103 135
シェーグレン症候群 53 136
色素性乾皮症 ※略称XP 159 137
自己貪食空胞性ミオパチー 32 138
自己免疫性肝炎 95 139
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 288 140
自己免疫性溶血性貧血 ※略称AIHA 61 141
四肢形成不全 142
シトステロール血症 260 143
シトリン欠損症 318 144
紫斑病性腎炎 224 145
脂肪萎縮症 265 146
若年性特発性関節炎 107 147
若年性肺気腫 148
若年発症型両側性感音難聴 304
シャルコー・マリー・トゥース病 10 149
重症筋無力症 11 150
修正大血管転位症 208 151
ジュベール症候群関連疾患 177 152
シュワルツ・ヤンペル症候群 33 153
徐波睡眠期持続性棘徐波を 示すてんかん性脳症 154 154
神経細胞移動異常症 138 155
神経軸索スフェロイド形成を 伴う遺伝性びまん性白質脳症 125 156
神経線維腫症 34 157
神経フェリチン症 121 158
神経有棘赤血球症 9 159
進行性核上性麻痺 5 160
進行性骨化性線維異形成症 ※略称FOP 272 161
進行性多巣性白質脳症 ※略称PML 25 162
進行性白質脳症 308 163
進行性ミオクローヌスてんかん 309 164
心室中隔欠損を伴う 肺動脈閉鎖症 214 165
心室中隔欠損を伴わない 肺動脈閉鎖症 213 166

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
スタージ・ウェーバー症候群 157 167
スティーヴンス・ジョンソン症候群 38 168
スミス・マギニス症候群 202 169
スモン 170

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
脆弱X症候群 206 171
脆弱X症候群関連疾患 205 172
成人スチル病 54 173
成長ホルモン分泌亢進症 174
脊髄空洞症 117 175
脊髄小脳変性症 (多系統萎縮症を除く。) 18 176
脊髄髄膜瘤 118 177
脊髄性筋萎縮症 3 178
セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 319 179
前眼部形成異常 328 180
全身性アミロイドーシス 28
全身性エリテマトーデス ※略称SLE 49 181
全身性強皮症 51 182
先天異常症候群 310 183
先天性横隔膜ヘルニア 294 184
先天性核上性球麻痺 132 185
先天性気管狭窄症/ 先天性声門下狭窄症 330 186
先天性魚鱗癬 160 187
先天性筋無力症候群 12 188
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 320 189
先天性三尖弁狭窄症 311 190
先天性腎性尿崩症 225 191
先天性赤血球形成異常性貧血 282 192
先天性僧帽弁狭窄症 312 193
先天性大脳白質形成不全症 139 194
先天性肺静脈狭窄症 313 195
先天性風疹症候群 196
先天性副腎低形成症 82 197
先天性副腎皮質酵素欠損症 81 198
先天性ミオパチー 111 199
先天性無痛無汗症 130 200
先天性葉酸吸収不全 253 201
前頭側頭葉変性症 127 202

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
早期ミオクロニー脳症 147 203
総動脈幹遺残症 207 204
総排泄腔遺残 293 205
総排泄腔外反症 292 206
ソトス症候群 194 207

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
ダイアモンド・ブラックファン貧血 284 208
第14番染色体父親性 ダイソミー症候群 200 209
大脳皮質基底核変性症 7 210
大理石骨病 326 211
ダウン症候群 212
高安動脈炎 40 213
多系統萎縮症 17 214
タナトフォリック骨異形成症 275 215
多発血管炎性肉芽腫症 44 216
多発性硬化症/視神経脊髄炎 13 217
多発性軟骨性外骨腫症 218
多発性嚢胞腎 67 219
多脾症候群 188 220
タンジール病 261 221
単心室症 210 222
弾性線維性仮性黄色腫 166 223
短腸症候群 224
胆道閉鎖症 296 225

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
遅発性内リンパ水腫 305 226
チャージ症候群 105 227
中隔視神経形成異常症/ ドモルシア症候群 134 228
中毒性表皮壊死症 39 229
腸管神経節細胞僅少症 101 230

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
TSH分泌亢進症 231
TNF受容体関連周期性症候群 108 232
低ホスファターゼ症 172 233
天疱瘡 35 234

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
禿頭と変形性脊椎症を伴う 常染色体劣性白質脳症 123 235
特発性拡張型心筋症 57 236
特発性間質性肺炎 85 237
特発性基底核石灰化症 27 238
特発性血小板減少性紫斑病 63 239
特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) 327 240
特発性後天性全身性無汗症 163 241
特発性大腿骨頭壊死症 71 242
特発性多中心性キャッスルマン病 331 243
特発性門脈圧亢進症 92 244
特発性両側性感音難聴 245
突発性難聴 246
ドラベ症候群 140 247

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
中條・西村症候群 268 248
那須・ハコラ病 174 249
軟骨無形成症 276 250
難治頻回部分発作重積型急性脳炎 153 251

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
22q11.2欠失症候群 203 252
乳幼児肝巨大血管腫 295 253
尿素サイクル異常症 251 254

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
ヌーナン症候群 195 255

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 315 256

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
脳腱黄色腫症 263 257
脳表ヘモジデリン沈着症 122 258
膿疱性乾癬 259
膿疱性乾癬(汎発型) 37
嚢胞性線維症 299 260

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
パーキンソン病 6 261
バージャー病 47 262
肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 87 263
肺動脈性肺高血圧症 86 264
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 229 265
肺胞低換気症候群 230 266
ハッチンソン・ギルフィード症候群 333 267
バッド・ギアリ症候群 91 268
ハンチントン病 8 269
汎発性特発性骨増殖症 270

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
PCDH19関連症候群 152 271
非ケトーシス型高グリシン血症 321 272
肥厚性皮膚骨膜症 165 273
非ジストロフィー性ミオトニー症候群 114 274
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 124 275
肥大型心筋症 58 276
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 239 277
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 238 278
左肺動脈右肺動脈起始症 314 279
ビッカースタッフ脳幹脳炎 128 280
非典型溶血性尿毒症症候群 109 281
非特異性多発性小腸潰瘍症 290 282
皮膚筋炎/多発性筋炎 50 283
びまん性汎細気管支炎 284
肥満低換気症候群 285
表皮水疱症 36 286
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) 291 287

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
VATER症候群 173 288
ファイファー症候群 183 289
ファロー四徴症 215 290
ファンコニ貧血 285 291
封入体筋炎 15 292
フェニルケトン尿症 240 293
フォンタン術後症候群 294
複合カルボキシラーゼ欠損症 255 295
副甲状腺機能低下症 235 296
副腎白質ジストロフィー 20 297
副腎皮質刺激ホルモン不応症 237 298
ブラウ症候群 110 299
プラダー・ウィリ症候群 193 300
プリオン病 23 301
プロピオン酸血症 245 302
PRL分泌亢進症(高プロラクチン血症) 303

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
閉塞性細気管支炎 228 304
β-ケトチオラーゼ欠損症 322 305
ベーチェット病 56 306
ベスレムミオパチー 31 307
ヘパリン起因性血小板減少症 308
ヘモクロマトーシス 309
ペリー症候群 126 310
ペルーシド角膜辺縁変性症 311
ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) 234 312
片側巨脳症 136 313
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 149 314

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 323 315
発作性夜間ヘモグロビン尿症 62 316
ポルフィリン症 254 317

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
マリネスコ・シェーグレン症候群 112 318
マルファン症候群 167 319
慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 14 320
慢性血栓塞栓性肺高血圧症 88 321
慢性再発性多発性骨髄炎 270 322
慢性膵炎 323
慢性特発性偽性腸閉塞症 99 324

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
ミオクロニー欠神てんかん 142 325
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 143 326
ミトコンドリア病 21 327

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
無虹彩症 329 328
無脾症候群 189 329
無βリポタンパク血症 264 330

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
メープルシロップ尿症 244 331
メチルグルタコン酸尿症 324 332
メチルマロン酸血症 246 333
メビウス症候群 133 334
メンケス病 169 335

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
網膜色素変性症 90 336
もやもや病 22 337
モワット・ウィルソン症候群(障害者総合支援法の告示名称)
モワット・ウィルソン症候群(難病法告示名称)
178 338

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
薬剤性過敏症症候群 339
ヤング・シンプソン症候群 196 340

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 341
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 148 342

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
4p欠失症候群 198 343

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
ライソゾーム病 19 344
ラスムッセン脳炎 151 345
ランゲルハンス細胞組織球症 346
ランドウ・クレフナー症候群 155 347

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
リジン尿性蛋白不耐症 252 348
両側性小耳症・外耳道閉鎖症 349
両大血管右室起始症 216 350
リンパ管腫症/ゴーハム病 277 351
リンパ脈管筋腫症※略称LAM 89 352

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) 162 353
ルビンシュタイン・テイビ症候群 102 354

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
レーベル遺伝性視神経症 302 355
レシチンコレステロール
アシルトランスフェラーゼ欠損症
259 356
劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 357
レット症候群 156 358
レノックス・ガストー症候群 144 359

病名 難病法
告示番号
障害者
総合支援法
告示番号
ロスムンド・トムソン症候群 186 360
肋骨異常を伴う先天性側弯症 273 361