国が指定する難病（指定難病）にかかっている方で、①症状の程度が一定以上の方、もしくは高額な医療の継続が必要な方に対して、受給者証に記載された指定難病及び当該指定難病に付随して発現する疾病の治療にかかる医療費（保険診療による自己負担分）の一部を助成します。（難病情報センターホームページより抜粋）
1.申請から医療費受給者証交付の流れ
1.診断
難病指定医を受診し、臨床調査個人票（診断書）の交付を受けます。
2.申請
申請に必要な書類を揃えて都道府県・指定都市に申請します。
（受付窓口は、都道府県・指定都市により異なりますので、お住まいの都道府県・指定都市の窓口にお問い合わせください。）
3.都道府県・指定都市による審査
都道府県・指定都市は（1）病状の程度が認定基準に該当するとき、または、(2）認定基準に該当しないが高額な医療
の継続が必要な人（軽症高額該当）と認める場合に支給認定を行います。
4.都道府県・指定都市による医療受給者証の交付
- 申請から医療受給者証が交付されるまで約3か月程度かかります。その間に指定医療機関においてかかった医療費は払戻し請求をすることができます。
- 審査の結果、不認定となることがあります。その場合は、都道府県・指定都市から不認定通知が送付されます。
5.申請に必要となる書類（概要）
| 提出書類 | 必要とする理由 |
|---|---|
| 特定医療費の支給認定申請書 | ― |
| 診断書（臨床調査個人票） | 指定難病に罹患していること、一定程度の症状であるかを確認するため。 |
| 住民票 （申請者および申請者の世帯の構成員のうち、申請者と同一の医療保険に加入していることが確認できるものに限る） |
自己負担上限額（月額）の決定に必要となるため。 人工呼吸器装着者
|
| 世帯の所得を確認できる書類 （市町村民税（非）課税証明書等） |
|
| 保険証の写し （被保険者証・被扶養者証・組合員証などの医療保険の加入関係を示すもの） |
|
| 人工呼吸器装着者であることを証明する書類 | |
| 世帯内に申請者以外に特定医療又は小児慢性特定 疾病医療費の受給者がいることを証明する書類 |
|
| 医療費について確認できる書類 ※「高額かつ長期」又は「軽症高額該当」に該当することを 確認するために必要な領収書等 |
自己負担上限額（月額）の決定および、支給認定の要件を確認する際に必要となるため。 |
| 同意書（医療保険の所得区分確認の際に必要） | 保険情報の照会を保険者に行う際に必要となるため。 |
※色づけされた部分は必要に応じて提出するもの
提出書類は都道府県・指定都市により省略可能なものもありますので、お住まいの都道府県・指定都市にご確認ください。
6.自己負担上限額
※「高額かつ長期」とは、月ごとの医療費総額が5万円を超える月が年間6回以上ある者（例えば医療保険の2割負担の場合、医療費の自己負担が1万円を超える月が年間6回以上）。
7.軽症高額該当
特定医療費の支給認定の要件である重症度分類等を満たさないものの、月ごとの医療費総額が33,330円を超える月が年間３月以上ある患者については、支給認定を行います。
《対象者》
支給認定の申請日の属する月以前の12月以内（※）において、医療費総額が33,330円を超える月が３月以上ある患者
※ ①申請日の属する月から起算して12月前の月、又は②支給認定を受けようとする指定難病の患者が当該指定難病を発症したと難病指定医が認めた月を比較していずれか後の月から申請日の属する月までの期間。
《確認方法》
- 医療費総額33,330円に考慮する医療費については、指定難病に係るもののみとし、次のいずれかの方法で証明する。
① 医療費申告書に領収書等を添付（新規申請の場合）
② 自己負担上限額管理票（更新申請の場合）
※ ②の場合又はこれらの記載が不十分な場合には医療費申告書に領収書等を添付 - 特定医療費の支給対象となり得る介護保険サービスに要する費用は含み、入院時の食事療養費・生活療養費は除く。
8.高額かつ長期
特定医療費の受給者のうち所得の階層区分について一般所得Ⅰ以上の者が、支給認定を受けた指定難病に係る月ごとの医療費総額について５万円を超える月が年間６回以上ある場合は、月額の医療費の自己負担を軽減します。
《確認方法》
- 自己負担上限額管理票に、医療費を記載する項目を設け、指定医療機関により記載。
- 自己負担上限額が5,000円の患者（一般所得Ⅰで既に高額かつ長期の適用を受けている者）については、患者の希望により、自己負担上限額を超えても医療費５万円まで指定医療機関に自己負担上限額管理票に記載。
- 自己負担上限額管理票の記載が不十分な場合には、医療費申告書及び指定医療機関が発行する領収書等を用いることが可能。
9.指定難病一覧（３３３疾病） 2021年1月31日現在